La celiachia

La malattia celiaca è per definizione un’intolleranza cronica alle proteine del frumento, della segale e dell’orzo in grado di provocare, nei soggetti geneticamente predisposti, gravissime alterazione della mucosa intestinale.

la celiachia

Si pensa anche ad una possibile tossicità del farro e dell’avena, ma probabilmente solo per piccole quantità contaminanti.  Alla base della tossicità del frumento è una proteina ricca di glutammina e prolamina, detta gliadina; ma anche fattori ambientali ed abitudini alimentari errate possono concorrere allo sviluppo della malattia.

I fattori genetici sono determinanti nella genesi della celiachia; con l’avvento della tipizzazione molecolare HLA si è visto che il 95% dei pazienti è portatore di HLADQ2, mentre il 5% reca il DQ8, ma sembra che anche altri geni non HLA possano determinare suscettibilità alla malattia, per esempio un fattore di rilievo è presente sul cromosoma5 e sul cromosoma 6.

l’epidemiologia

La malattia celiaca ha un’epidemiologia di 1:100 circa nei paesi europei, America del Sud e del Nord, mentre è rara in Africa, Cina e Giappone.

Può essere affetto fino al 10% dei famigliari di primo grado, spesso in forma atipica.

Nella determinazione della malattia si osserva una risposta immunitaria anomala ed abnorme verso antigeni tissutali quali la transglutaminasi tissutale dopo esposizione ad un antigene scatenante(la prolamina contenuta nel glutine). Si formano così gli anticorpi specifici della celiachia: gli anticorpi anti-endomisio di classe IgA e gli anticorpi antigliadina deaminata, questi ultimi suggestivi di malattia specie nei soggetti di età inferiore ai due anni. La tipizzazione HLA è utile nei soggetti con sierologia ambigua, mentre in quelli a sierologia positiva conferma la diagnosi, consentendo spesso di evitare la biopsia intestinale. Per quanto

riguardo proprio la biopsia intestinale, questa si effettua in presenza di sospetto clinico della malattia con sierologia negativa o debolmente positiva. Vanno prelevati almeno quattro campioni dal duodeno ed almeno un campione dal bulbo. Per fare diagnosi certa di  malattia celiaca occorre verificare le alterazioni istologiche che sono essenzialmente:

  • l’atrofia dei villi
  • la scomparsa dell’orletto a spazzola
  • l’aumento dei linfociti intraepiteliali con aumento delle loro mitosi, segno di replicazione attiva. 4) L’infiltrazione di cellule infiammatorie nella lamina propria interstiziale.

 

Vediamo adesso quali sono i sintomi, tenendo presente che le manifestazioni cliniche sono molto varie. Nel bambino piccolo, prima dei due anni, si può registrare una rallentata crescita in peso, diarrea continua, vomito, meteorismo, scarso appetito, irritabilità. In età pediatrica ed adulta il sintomo extra intestinale più frequente è l’anemia da carenza di ferro, perché è plausibile che al danno intestinale conseguano carenze nutrizionali. Altro sintomi frequenti sono: l’osteoporosi con osteopenia, l’ipertransaminasemia  “senza causa”, il deficit selettivo di IgA e la dermatite erpetiforme di During, caratterizzata da un rash cutaneo pruriginoso accompagnato dalla formazione di vescicole sottoepidermiche. L’unica terapia valida per la celiachia è una dieta rigorosamente priva di glutine da seguire per tutta la vita. Si è visto inoltre che all’esordio della celiachia è utile associare una dieta priva di lattosio per un temporaneo deficit di lattasi. La dieta senza glutine sostituisce il grano, l’orzo, a segale, il farro ed in qualche circostanza anche l’avena, con il miglio, riso, mais, soia, tapioca, ceci, castagne, legumi, patate, sesamo.

L’associazione Italiana celiachia (AIC), pubblica inoltre, ogni anno il prontuario degli alimenti che viene distribuito a medici, dietisti, farmacisti e ristoratori e contiene una serie di prodotti alimentari di uso corrente ritenuti a “minor rischio” di contaminazione da glutine, cioè con un contenuto di glutine inferiore a 20 parti di milione, come indicato dal Ministero della Salute.

Il marchio “Spiga Sbarrata” è il simbolo di identificazione immediata per i prodotti del commercio idonei al consumo da parte dei celiaci.

Bisogna poi fare attenzione anche ai farmaci contenenti glutine, altra fonte di introduzione non consapevole di questa sostanza.

Tra le complicanze a lungo termine della malattia celiaca non trattata, oltre alle carenze nutrizionali già menzionate ( anemia, osteoporosi) c’è il rischio di neoplasie intestinali, in particolare linfomi a cellule T; sembra che una dieta senza glutine riduca drasticamente queste evenienze.

Caso clinico:

 Viene in studio una bambina di due anni per un ritardo dell’accrescimento; i genitori non si spiegano i motivi di questo improvviso rallentamento  , perché la bimba non ha mai avuto patologie degne di nota negli ultimi mesi , eccezion fatta per un episodio febbrile accompagnato da faringite ed otite. All’esame obiettivo non si riscontra nulla di particolare, tranne un evidente pallore delle mucose. Si procede pertanto ad un esame del sangue per vedere se è presente anemia. L’emocromo conferma una grave anemia (9,2 di emoglobina) accompagnata da una severa carenza di ferro e ferritina. Il quadro ematico e l’arresto delle crescita fanno pensare ad una celiachia, quindi si procede alla determinazione degli anticorpi specifici. I risultati dei test mostrano un valore elevato di transglutaminasi. La diagnosi di celiachia diventa sempre più probabile; come di prassi si procede all’esame bioptico  i cui risultati confermano la diagnosi di morbo celiaco e pertanto viene prescritta la dieta appropriata. Ai successivi controlli la bambina mostra una spiccata ripresa della crescita ed anche i valori dell’emocromo tornano alla normalità.

 Dott.ssa Anita Vecchioli

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